متلازمة كيندلر

Advertisements

متلازمة كيندلر هي نوع نادر من انحلال البشرة الفقاعي، وهي مجموعة من الحالات الوراثية التي تجعل الجلد هشًا للغاية ويسهل ظهور فقاعاته.

انحلال البشرة الفقاعي (EB) هو مجموعة من الأمراض الوراثية التي تتميز بآفات تقرحات على الجلد والأغشية المخاطية. قد تحدث في أي مكان من الجسم ولكنها تظهر بشكل شائع في مواقع الاحتكاك والصدمات الطفيفة مثل القدمين واليدين. في بعض الأنواع الفرعية، قد تظهر البثور أيضًا على الأعضاء الداخلية، مثل المريء والمعدة والجهاز التنفسي، دون أي احتكاك واضح.

ما هي متلازمة كيندلر؟

تعرف على بعض المتلازمات النادرة - ويب طب
متلازمة كيندلر

متلازمة كيندلر هي شكل من أشكال انحلال البشرة الفقاعي حيث يوجد نمط مختلط من البثور على مستويات متعددة داخل منطقة الغشاء القاعدي وتحتها.

Advertisements

من يصاب بمتلازمة كيندلر؟

تُورث متلازمة كيندلرر على أنها اضطراب صبغي جسدي متنحي. هذا يعني أن الجين غير الطبيعي يجب أن يرث من كل والد. في المتوسط ​، يتأثر طفل واحد من كل أربعة أطفال في الأسرة، وقد تكون الطبيعة العائلية للاضطراب غير ملحوظة.

ما هي أسباب متلازمة كيندلر؟

المتلازمات الوراثية بالصور | المرسال
متلازمة كيندلر

تنتج متلازمة كيندلرر عن طفرات في جين FERMT1. يقدم هذا الجين تعليمات لصنع بروتين يعرف باسم كيندلين 1. يوجد هذا البروتين في الخلايا الظهارية، وهي الخلايا التي تبطن أسطح وتجاويف الجسم. في الجلد، يلعب كيندلين 1 دورًا مهمًا في الخلايا المتخصصة المسماة الخلايا الكيراتينية، والتي تعد المكون الرئيسي للبشرة. يشارك Kindlin-1 في العديد من وظائف الخلية المهمة، بما في ذلك نمو الخلايا وانقسامها (تكاثرها)، وربط الخلايا بالشبكة الأساسية للبروتينات والجزيئات الأخرى.

تمنع معظم الطفرات في جين FERMT1 إنتاج أي نوع كينلين -1 وظيفي. يؤدي نقص هذا البروتين إلى تعطيل العديد من وظائف الخلايا الأساسية. على سبيل المثال، الخلايا الكيراتينية التي لا تحتوي على النوع كينلين 1 لها بنية غير طبيعية ولا يمكنها النمو أو الانقسام بشكل طبيعي. كما أنها أقل قدرة على ربط البشرة بطبقة الجلد الأساسية (الأدمة). هذه التغييرات تجعل الجلد هشًا وعرضة للتقرحات. وبالمثل، فإن نقص النوع 1 في الخلايا الظهارية للغشاء المخاطي يسبب تلفًا يجعل هذه الأنسجة هشة للغاية. من غير الواضح كيف يرتبط النقص في الكيندلين 1 بسرطان الخلايا الحرشفية لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة كيندلرر.

ما هي السمات السريرية لمتلازمة كيندلر؟

ظهور تقرحات وحساسية للضوء تبدأ في الرضاعة أو الطفولة المبكرة
تبكل جلدي تدريجي (تغير تصبغ) وضمور جلدي (هزال)
تقرحات مرتبطة بالصدمات على اليدين والقدمين
يمكن أن تتطور أيضًا إلى إصابة الغشاء المخاطي، وتشوهات العيون والأسنان

كيف يتم تشخيص متلازمة كيندلرر؟

علوم مسرح الجريمة.. مصادر البصمة الوراثية الـ DNA في جسم الإنسان | صوت الأمة
متلازمة كيندلر

غالبًا ما يكون من المقبول إجراء التشخيص السريري (بناءً على العلامات المقدمة أعلاه) بواسطة طبيب أمراض جلدية متخصص.

تتوفر الاختبارات التشخيصية أيضًا في بعض البلدان وتشمل خزعة الجلد من البثور المستحثة حديثًا والتي تخضع لرسم خرائط مستضد التألق المناعي (IFM) والفحص المجهري الإلكتروني للإرسال (EM). تحليل الطفرات، على الرغم من عدم اعتباره حاليًا اختبار تشخيص الخط الأول، متاح أيضًا في بعض البلدان.

ما هو علاج متلازمة كيندلر؟

ضع واقي من الشمس ذو عامل حماية عالي وتجنب التعرض لأشعة الشمس.
نظافة أسنان جيدة، نظام غذائي ناعم ومغذي للغاية.
مراقبة وعلاج التقران السفعي وسرطان الخلايا الحرشفية الجلدي (SCC).

ما هي النظرة المستقبلية لمرضى متلازمة كيندلر؟

تقل البثور المرتبطة بمتلازمة كيندلرر مع تقدم العمر. التغيرات الجلدية (تبكل الجلد) والحساسية للضوء تستمر.

ما مدى شيوع هذه المتلازمة؟

يبدو أن متلازمة كيندلرر نادرة. تم الإبلاغ عن حوالي 250 حالة في جميع أنحاء العالم.

هته المقالة ستعجبك أفضل 5 مخرجات وأفلامهن التي لا يمكن تفويتها

50% LikesVS
50% Dislikes

Advertisements
السابق
الكِندي , العلامة المسلم العبقري الذي لقب ب ” مفتاح فك التشفير “
التالي
متلازمة توريت

اترك تعليقاً